28 Giugno 2022
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Quali sistemi corporei sono colpiti dall’osteogenesi imperfetta?

L’osteogenesi imperfetta (OI) è un disordine genetico caratterizzato da ossa che si rompono facilmente, spesso per un trauma poco o nessun trauma apparente. L’OI è molto variabile e i segni e i sintomi vanno da lievi a gravi. Oltre alle ossa rotte, le persone con OI a volte hanno debolezza muscolare o lassità articolare (articolazioni allentate), e spesso hanno malformazioni scheletriche tra cui bassa statura, scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), e inarcamento delle ossa lunghe. Un sistema di classificazione con diversi tipi di OI è comunemente usato per aiutare a descrivere quanto gravemente una persona con OI è colpita. L’OI si verifica con uguale frequenza nei maschi e nelle femmine e tra tutti i gruppi etnici e razziali.

L’OI è causata da difetti genetici che influenzano la produzione del corpo di collagene di tipo I. Il collagene è la principale proteina del tessuto connettivo del corpo e può essere paragonato alla struttura attorno alla quale è costruito un edificio. Nell’OI dominante (classica), una persona ha troppo poco collagene di tipo I o una scarsa qualità di collagene di tipo I a causa di una mutazione in uno dei geni del collagene di tipo I. Nell’OI recessiva, mutazioni in altri geni interferiscono con la produzione di collagene. Il risultato in tutti i casi sono ossa deboli che si rompono facilmente.

Cos’è l’osteoporosi?

L’osteoporosi è una condizione in cui le ossa diventano meno dense e più propense a rompersi. Le fratture (ossa rotte) dovute all’osteoporosi possono causare dolore e disabilità significativi. Negli Stati Uniti, più di 53 milioni di persone hanno già l’osteoporosi o sono ad alto rischio a causa della bassa massa ossea.

I fattori di rischio per sviluppare l’osteoporosi includono:

  • Magrezza o struttura piccola.
  • Storia familiare della malattia.
  • Essere in postmenopausa e in particolare avere avuto una menopausa precoce.
  • Assenza anomala di mestruazioni (amenorrea).
  • Uso prolungato di alcuni farmaci, come quelli usati per trattare il lupus, l’asma, le carenze tiroidee e le convulsioni.
  • Basso apporto di calcio.
  • Mancanza di attività fisica.
  • fumo.
  • Eccessiva assunzione di alcool.

L’osteoporosi è una malattia silenziosa finché non si verifica una frattura. L’osteoporosi può spesso essere prevenuta. Tuttavia, se non viene scoperta, può peggiorare per molti anni senza sintomi. È stata chiamata “una malattia dell’infanzia con conseguenze per la vecchiaia”, perché costruire ossa sane in gioventù è importante per aiutare a prevenire l’osteoporosi e le ossa rotte più tardi nella vita.

Il legame tra OI e osteoporosi

Il termine osteoporosi descrive la perdita ossea che è abbastanza estesa da aumentare il rischio di frattura. Il termine è generale, non è legato a nessuna causa specifica per la perdita ossea. Infatti, ci sono molte cause di osteoporosi. Quasi tutte le persone con OI hanno l’osteoporosi, perché non sviluppano una massa ossea adeguata a qualsiasi età. Le donne e gli uomini con l’OI possono sperimentare una perdita ossea aggiuntiva, come la perdita ossea legata all’età, sovrapposta ad uno sfondo di OI. I sintomi di una perdita ossea aggiuntiva possono comparire in un’età più giovane di quella comunemente osservata nelle persone che non hanno l’OI. Quando le donne e gli uomini con OI raggiungono la mezza età, il loro rischio di rompere le ossa più facilmente aumenta ulteriormente. Fattori come una dieta povera di calcio e vitamina D, il fumo, la diminuzione dell’attività e la diminuzione dei livelli di ormoni sessuali protettivi (ad esempio, testosterone, estrogeni) possono compromettere la densità ossea e portare a un ritorno ai cicli di fratture che hanno sperimentato da bambini.

Strategie di gestione dell’osteoporosi

Le strategie per la prevenzione e il trattamento dell’osteoporosi nelle persone con osteogenesi imperfetta sono generalmente le stesse di quelle per le persone che non hanno OI.

La nutrizione. Per avere ossa sane, è importante avere una dieta con livelli di calcio e vitamina D adeguati alla taglia della persona. Buone fonti di calcio includono latticini a basso contenuto di grassi e cibi e bevande arricchiti di calcio. Quando una persona ha una significativa carenza di calcio, gli integratori possono aiutare a garantire che il fabbisogno giornaliero di calcio sia soddisfatto, presumendo che i livelli di calcio nelle urine non siano elevati.

La vitamina D gioca un ruolo importante nell’assorbimento del calcio e nella salute delle ossa. Viene prodotta nella pelle attraverso l’esposizione alla luce del sole. Gli integratori di vitamina D possono essere necessari se gli alimenti fortificati con vitamina D non fanno parte della dieta.

Esercizio. Come il muscolo, l’osso è un tessuto vivente che risponde all’esercizio diventando più forte. Gli esercizi che portano pesi e quelli di resistenza sono i migliori per prevenire la perdita ossea. Gli esercizi di resistenza costringono a lavorare contro la gravità. Essi includono camminare, stare in piedi e ballare. Anche gli esercizi di resistenza – come il sollevamento di pesi – possono rafforzare le ossa. Anche il nuoto può essere una forma benefica di esercizio. Poiché le attività in acqua fanno poco per aumentare o mantenere la densità ossea, tuttavia, le persone con OI dovrebbero anche cercare di aggiungere al loro programma di attività fisica, se possibile, la camminata o altri esercizi che sostengono il peso.

L’esercizio fisico può essere impegnativo per le persone con OI, che devono affrontare la debolezza muscolare, la fragilità e le malformazioni ossee, l’instabilità articolare e il dolore. Tuttavia, l’esercizio regolare con moderazione, come camminare, può aiutare a prevenire la perdita ossea e fornire altri benefici per la salute. Tutti gli adulti, compresi quelli che passano la maggior parte del tempo sulla sedia a rotelle, devono consultare il proprio medico e un fisioterapista per sviluppare un programma di esercizio adeguato.

Stile di vita sano. Il fumo ha un effetto negativo su tutti i sistemi del corpo, comprese le ossa. Un consumo eccessivo di alcol può anche avere effetti negativi sulla salute delle ossa e predisporre una persona a cadute e fratture.

Test di densità ossea. I test di densità minerale ossea (BMD) misurano la densità ossea in vari siti del corpo. Le misure di BMD sono spesso riportate in termini di massa ossea di picco nei giovani adulti. Tuttavia, le persone con l’OI, a causa della bassa statura, la curvatura della colonna vertebrale, le fratture vertebrali passate, o la presenza di barre di metallo, potrebbero non essere in grado di ottenere una lettura accurata. Quasi tutti gli adulti che hanno l’OI hanno una bassa BMD.

Farmaci. Non esiste una cura per l’osteoporosi. Tuttavia, sono disponibili farmaci per prevenire la perdita ossea, aumentare la massa ossea e trattare la malattia. Le donne e gli uomini che hanno l’OI sembrano usare questi farmaci con successo. Consulta il tuo medico per determinare quale farmaco è giusto per te. Molti di questi farmaci richiedono un uso a lungo termine.

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