28 Settembre 2022
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In che modo i fattori genetici influenzano la salute?

Una predisposizione genetica (a volte chiamata anche suscettibilità genetica) è una maggiore probabilità di sviluppare una particolare malattia basata sul corredo genetico di una persona. Una predisposizione genetica deriva da specifiche variazioni genetiche che sono spesso ereditate da un genitore. Queste variazioni genetiche contribuiscono allo sviluppo di una malattia ma non la causano direttamente. Alcune persone con una variazione genetica predisponente non avranno mai la malattia mentre altre sì, anche all’interno della stessa famiglia.

Le variazioni genetiche possono avere effetti grandi o piccoli sulla probabilità di sviluppare una particolare malattia. Per esempio, alcune varianti (chiamate anche mutazioni) nel gene BRCA1 o BRCA2 aumentano notevolmente il rischio di una persona di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Particolari variazioni in altri geni, come BARD1 e BRIP1, aumentano anche il rischio di cancro al seno, ma il contributo di questi cambiamenti genetici al rischio complessivo di una persona sembra essere molto più piccolo.

La ricerca attuale si concentra sull’identificazione dei cambiamenti genetici che hanno un piccolo effetto sul rischio di malattia ma sono comuni nella popolazione generale. Anche se ognuna di queste variazioni aumenta solo leggermente il rischio di una persona, avere cambiamenti in diversi geni può combinarsi per aumentare significativamente il rischio di malattia. I cambiamenti in molti geni, ciascuno con un piccolo effetto, possono essere alla base della suscettibilità a molte malattie comuni, tra cui il cancro, l’obesità, il diabete, le malattie cardiache e le malattie mentali. I ricercatori stanno lavorando per calcolare il rischio stimato di un individuo di sviluppare una malattia comune basata sulla combinazione di varianti in molti geni attraverso il loro genoma. Questa misura, nota come punteggio di rischio poligenico, dovrebbe aiutare a guidare le decisioni sanitarie in futuro.

Nelle persone con una predisposizione genetica, il rischio di malattia può dipendere da più fattori oltre a un cambiamento genetico identificato. Questi includono altri fattori genetici (a volte chiamati modificatori) così come lo stile di vita e i fattori ambientali. Le malattie che sono causate da una combinazione di fattori sono descritte come multifattoriali. Anche se il corredo genetico di una persona non può essere alterato, alcune modifiche dello stile di vita e dell’ambiente (come fare screening più frequenti delle malattie e mantenere un peso sano) possono essere in grado di ridurre il rischio di malattia nelle persone con una predisposizione genetica.

Per maggiori informazioni sulla predisposizione genetica alle malattie:

Il Genetic Science Learning Center dell’Università dello Utah fornisce maggiori informazioni sul calcolo del rischio di malattie genetiche e sulla previsione delle malattie in base alla storia familiare.

Il Coriell Personalized Medicine Collaborative spiega i fattori di rischio genetici e non genetici per le malattie complesse.

Informazioni più dettagliate sulla genetica del cancro al seno e alle ovaie, così come altri tipi di cancro, sono disponibili presso il National Cancer Institute. Dal National Institutes of Health

Il National Human Genome Research Institute spiega il calcolo dei punteggi di rischio poligenico e quali informazioni i punteggi possono fornire. Dagli Istituti Nazionali di Salute

Argomenti nel capitolo Varianti e salute

Da Genetics Home Reference

Genetics Home Reference si è fusa con MedlinePlus. Il contenuto di Genetics Home Reference ora può essere trovato nella sezione “Genetics” di MedlinePlus. Per saperne di più

Le informazioni contenute in questo sito non devono essere utilizzate come sostituto di cure o consigli medici professionali. Contatta un operatore sanitario se hai domande sulla tua salute.

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