17 Maggio 2022
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Cos’è la malattia da accumulo di glicogeno?

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (conosciuta anche come GSDI o malattia di von Gierke) è un disturbo ereditario causato dall’accumulo di uno zucchero complesso chiamato glicogeno nelle cellule del corpo. L’accumulo di glicogeno in certi organi e tessuti, specialmente il fegato, i reni e l’intestino tenue, compromette la loro capacità di funzionare normalmente.

Segni e sintomi di questa condizione appaiono tipicamente intorno all’età di 3 o 4 mesi, quando i bambini iniziano a dormire di notte e non mangiano così frequentemente come i neonati. I bambini colpiti possono avere un basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), che può portare a convulsioni. Possono anche avere un accumulo di acido lattico nel corpo (acidosi lattica), alti livelli ematici di un prodotto di scarto chiamato acido urico (iperuricemia), e un eccesso di grassi nel sangue (iperlipidemia). Con l’età, i bambini con GSDI hanno braccia e gambe sottili e bassa statura. Un fegato ingrossato può dare l’aspetto di un addome sporgente. Anche i reni possono essere ingrossati. Gli individui affetti possono anche avere diarrea e depositi di colesterolo nella pelle (xantomi).

Le persone con GSDI possono sperimentare una pubertà ritardata. A partire dalla giovane e media età, gli individui affetti possono avere un assottigliamento delle ossa (osteoporosi), una forma di artrite derivante da cristalli di acido urico nelle articolazioni (gotta), malattie renali e alta pressione sanguigna nei vasi sanguigni che forniscono i polmoni (ipertensione polmonare). Le femmine con questa condizione possono anche avere uno sviluppo anomalo delle ovaie (ovaie policistiche). Negli adolescenti e negli adulti affetti, possono formarsi tumori chiamati adenomi nel fegato. Gli adenomi sono solitamente non cancerosi (benigni), ma occasionalmente questi tumori possono diventare cancerosi (maligni).

I ricercatori hanno descritto due tipi di GSDI, che differiscono nei loro segni e sintomi e nella causa genetica. Questi tipi sono conosciuti come malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia (GSDIa) e malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ib (GSDIb). Sono state descritte altre due forme di GSDI, originariamente denominate tipo Ic e Id. Tuttavia, questi tipi sono ora noti per essere variazioni della GSDIb; per questo motivo, la GSDIb è talvolta chiamata GSD tipo I non-a.

Molte persone con GSDIb hanno una carenza di globuli bianchi (neutropenia), che può renderle soggette a infezioni batteriche ricorrenti. La neutropenia è solitamente evidente all’età di 1 anno. Molti individui affetti hanno anche un’infiammazione delle pareti intestinali (malattia infiammatoria intestinale). Le persone con GSDIb possono avere problemi orali tra cui carie, infiammazione delle gengive (gengivite), malattia cronica delle gengive (parodontale), sviluppo anomalo dei denti e piaghe aperte (ulcere) in bocca. La neutropenia e i problemi orali sono specifici delle persone con GSDIb e non sono tipicamente presenti nelle persone con GSDIa.

Frequenza

L’incidenza complessiva della GSDI è di 1 su 100.000 individui. La GSDIa è più comune della GSDIb, rappresentando l’80% di tutti i casi di GSDI.

Cause

Mutazioni in due geni, G6PC e SLC37A4causano la GSDI. G6PC causano GSDIa, e le mutazioni del gene SLC37A4 causano la GSDIb.

Le proteine prodotte dal gene G6PC e SLC37A4 lavorano insieme per scomporre un tipo di molecola di zucchero chiamata glucosio 6-fosfato. La scomposizione di questa molecola produce lo zucchero semplice glucosio, che è la fonte di energia primaria per la maggior parte delle cellule del corpo.

Le mutazioni nel gene G6PC e SLC37A4 impediscono l’effettiva scomposizione del glucosio 6-fosfato. Il glucosio 6-fosfato che non viene scomposto in glucosio viene convertito in glicogeno e grasso per essere immagazzinato nelle cellule. Troppo glicogeno e grasso immagazzinati in una cellula possono essere tossici. Questo accumulo danneggia organi e tessuti in tutto il corpo, in particolare il fegato e i reni, portando ai segni e ai sintomi della GSDI.

Per saperne di più sui geni associati alla malattia da accumulo di glicogeno di tipo I

Ereditarietà

Questa condizione è ereditata con un modello autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula hanno mutazioni. I genitori di un individuo con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della condizione.

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Qual è la più comune malattia da accumulo di glicogeno?

Tipi di malattia da accumulo di glicogeno Tipo I (malattia di Von Gierke) – questo è il tipo più comune di malattia da accumulo di glicogeno e rappresenta il 90% di tutti i casi di malattia da accumulo di glicogeno. Tipo II (malattia di Pompe, carenza di maltasi acida) Tipo III (malattia di Cori)

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Cosa causa la malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1?

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1A è causata dalla carenza di attività catalitica della glucosio-6-fosfatasi (G6Pase) che risulta da mutazioni nel gene G6PC. Questa condizione è ereditata in un modello autosomico recessivo.

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Cos’è la malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1?

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I è ereditata come malattia genetica autosomica recessiva. La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSDI) è caratterizzata da un accumulo di glicogeno e grasso in eccesso nel fegato e nei reni che può provocare un ingrossamento del fegato e dei reni e un ritardo della crescita che porta alla bassa statura.

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Cos’è la malattia da accumulo di glicogeno di tipo 4?

La malattia di Andersen è anche conosciuta come malattia da accumulo di glicogeno (GSD) di tipo IV. È causata da un’attività carente dell’enzima di ramificazione del glicogeno, con conseguente accumulo di glicogeno anormale nel fegato, nei muscoli e/o in altri tessuti.

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Quali sono i tipi di malattie da accumulo di glicogeno?

Tipi di GSDTipo I o malattia di von Gierke. Questa è la forma più comune di GSD. … Tipo III, malattia di Cori o malattia di Forbes. Le persone con il tipo III non hanno abbastanza di un enzima chiamato enzima di debranching, che aiuta a scomporre il glicogeno. … Tipo IV o malattia di Andersen. Le persone con il tipo IV formano glicogeno anormale.

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Cos’è la malattia di McArdle?

La malattia di McArdle (GSD 5) è una rara malattia genetica del muscolo. È una malattia ereditaria. È un tipo di malattia da accumulo di glicogeno. Risulta dalla mancanza di una sostanza chiave di cui i muscoli hanno bisogno per scomporre il glicogeno in zucchero (glucosio) per l’energia. La condizione causa stanchezza e dolore muscolare durante l’esercizio.

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Cos’è la malattia da glicogenesi di tipo 2?

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II), nota anche come malattia di Pompe, fa parte di un gruppo di malattie metaboliche chiamate disturbi da accumulo lisosomiale (LSD). GSD II è un disordine autosomico-recessivo che risulta dalla carenza di alfa-glucosidasi acida (nota anche come maltasi acida), una idrolasi lisosomiale.Feb 29, 2016

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Quali sono i sintomi della malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1?

Quali sono i sintomi della GSD I? I bambini nati con GSD I mostrano tipicamente il fallimento della crescita, la fame cronica, la fatica, l’irritabilità, un fegato ingrossato e un addome gonfio. Gli esami del sangue possono indicare una bassa concentrazione di zucchero nel sangue e livelli più alti del normale di lipidi e acido urico.Jun 15, 2021

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Cos’è la malattia da accumulo di glicogeno di tipo 7?

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo VII (GSDVII) è un disturbo ereditario causato dall’incapacità di scomporre uno zucchero complesso chiamato glicogeno nelle cellule muscolari. La mancanza di scomposizione del glicogeno interferisce con la funzione delle cellule muscolari.

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Quali sono i sintomi della malattia da accumulo di glicogeno negli adulti?

I sintomi generali di GSD possono includere:Non crescere abbastanza velocemente.Non sentirsi a proprio agio in tempo caldo (intolleranza al calore)Lividi troppo facilmente.Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)Un fegato ingrossato.Una pancia gonfia.Muscoli deboli (basso tono muscolare)Dolore muscolare e crampi durante l’esercizio.

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Cosa causa la malattia da accumulo di glicogeno di tipo 5?

La GSD-V è causata da mutazioni nel gene PYGM (glicogeno fosforilasi, forma muscolare) che codifica per l’enzima miofosforilasi. Il gene PYGM si trova sul cromosoma 11 a 11q13. I cromosomi, che sono presenti nel nucleo delle cellule umane, portano le informazioni genetiche di ogni individuo.

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Quante persone hanno McArdle?

Scopo: La malattia di McArdle è uno dei più comuni disturbi di stoccaggio del glicogeno. Anche se la prevalenza esatta non è nota, è stato stimato che sia 1 su 100.000 pazienti negli Stati Uniti. Più di 100 mutazioni in PYGM sono state associate a questo disturbo.

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Cos’è la sindrome di Tay Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una rara condizione ereditaria che colpisce principalmente i neonati e i bambini piccoli. Impedisce ai nervi di funzionare correttamente e di solito è fatale. Una volta era più comune nelle persone di discendenza ebraica ashkenazita (la maggior parte degli ebrei nel Regno Unito), ma molti casi ora si verificano in persone di altre origini etniche.

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È la malattia di Pompe e la malattia da accumulo di glicogeno?

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II), nota anche come malattia di Pompe, fa parte di un gruppo di malattie metaboliche chiamate disturbi da accumulo lisosomiale (LSD). GSD II è un disordine autosomico-recessivo che risulta dalla carenza di alfa-glucosidasi acida (noto anche come maltasi acida), una idrolasi lisosomiale.Feb 29, 2016

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Che cosa è la malattia di Gierke?

La malattia di Von Gierke è una condizione in cui il corpo non può scomporre il glicogeno. Il glicogeno è una forma di zucchero (glucosio) che viene immagazzinato nel fegato e nei muscoli. Viene normalmente scomposto in glucosio per darti più energia quando ne hai bisogno. La malattia di Von Gierke è anche chiamata malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSD I).May 2, 2021

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