22 Gennaio 2022
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Cosa causa la metaemoglobina?

La metemoglobinemia (MetHb) è un disturbo del sangue in cui viene prodotta una quantità anormale di metemoglobina. L’emoglobina è la proteina nei globuli rossi (RBC) che trasporta e distribuisce l’ossigeno al corpo. La metaemoglobina è una forma di emoglobina.

Con la metemoglobinemia, l’emoglobina può trasportare ossigeno, ma non è in grado di rilasciarlo efficacemente ai tessuti del corpo.

Cause

La condizione di MetHb può essere:

  • Trasmessa attraverso le famiglie (ereditaria o congenita)
  • Causata dall’esposizione a certi farmaci, prodotti chimici o alimenti (acquisita)

Ci sono due forme di MetHb ereditate. La prima forma è trasmessa da entrambi i genitori. I genitori di solito non hanno la condizione stessa. Essi portano il gene che causa la condizione. Si verifica quando c’è un problema con un enzima chiamato citocromo b5 reduttasi.

Ci sono due tipi di MetHb ereditato:

  • Il tipo 1 (chiamato anche carenza di eritrociti reduttasi) si verifica quando ai globuli rossi manca l’enzima.
  • Il tipo 2 (chiamato anche deficit generalizzato di reduttasi) si verifica quando l’enzima non funziona nel corpo.

La seconda forma di MetHb ereditata è chiamata malattia dell’emoglobina M. È causata da difetti nella proteina dell’emoglobina stessa. Solo un genitore deve trasmettere il gene anormale perché il bambino erediti la malattia.

La MetHb acquisita è più comune delle forme ereditate. Si verifica in alcune persone dopo che sono state esposte ad alcune sostanze chimiche e farmaci, tra cui:

  • Anestetici come la benzocaina
  • Nitrobenzene
  • Alcuni antibiotici (inclusi dapsone e clorochina)
  • Nitriti (usati come additivi per evitare che la carne si rovini)

Sintomi

I sintomi del MetHb di tipo 1 includono:

  • Colorazione bluastra della pelle

I sintomi del MetHb di tipo 2 includono:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Mancata crescita
  • Disabilità intellettuale

I sintomi della malattia dell’emoglobina M includono:

  • Colorazione bluastra della pelle

I sintomi del MetHb acquisito includono:

  • Colorazione bluastra della pelle
  • Vertigini
  • Stato mentale alterato
  • Affaticamento
  • Respiro corto
  • Mancanza di energia

Esami e test

Un bambino con questa condizione avrà un colore bluastro della pelle (cianosi) alla nascita o poco dopo. L’operatore sanitario eseguirà degli esami del sangue per diagnosticare la condizione. I test possono includere:

  • Controllo del livello di ossigeno nel sangue (pulsossimetria)
  • Esame del sangue per controllare i livelli di gas nel sangue (analisi dei gas del sangue arterioso)

Trattamento

Le persone con la malattia dell’emoglobina M non hanno sintomi. Quindi, potrebbero non aver bisogno di un trattamento.

Un farmaco chiamato blu di metilene è usato per trattare la MetHb grave. Il blu di metilene può non essere sicuro nelle persone che hanno o possono essere a rischio per una malattia del sangue chiamata carenza di G6PD. Queste persone non dovrebbero prendere questo medicinale. Se lei o il suo bambino avete un deficit di G6PD, informate sempre il vostro fornitore prima di ricevere il trattamento.

L’acido ascorbico può anche essere usato per ridurre il livello di metemoglobina.

I trattamenti alternativi includono l’ossigenoterapia iperbarica, la trasfusione di globuli rossi e le trasfusioni di scambio.

Nella maggior parte dei casi di MetHb acquisita lieve, non è necessario alcun trattamento. Ma si dovrebbe evitare la medicina o la sostanza chimica che ha causato il problema. I casi gravi possono richiedere una trasfusione di sangue.

Prospettive (prognosi)

Le persone con MetHb di tipo 1 e la malattia dell’emoglobina M spesso stanno bene. Il tipo 2 MetHb è più grave. Spesso causa la morte entro i primi anni di vita.

Le persone con MetHb acquisita spesso stanno molto bene una volta che la medicina, il cibo o la sostanza chimica che ha causato il problema viene identificata ed evitata.

Possibili complicazioni

Le complicazioni del MetHb includono:

Quando contattare un medico

Chiama il tuo medico se tu:

  • Hai una storia familiare di MetHb
  • Sviluppi i sintomi di questo disturbo

Chiama subito il tuo fornitore o i servizi di emergenza (911) se hai una grave mancanza di respiro.

Prevenzione

La consulenza genetica è suggerita per le coppie con una storia familiare di MetHb e stanno considerando di avere figli.

I bambini di 6 mesi o più giovani hanno maggiori probabilità di sviluppare la metemoglobinemia. Pertanto, le puree di cibo per bambini fatte in casa a base di verdure contenenti alti livelli di nitrati naturali, come carote, barbabietole o spinaci, dovrebbero essere evitate.

Nomi alternativi

Malattia dell’emoglobina M; Carenza di eritrociti reduttasi; Carenza generalizzata di reduttasi; MetHb

Immagini

  • Cellule del sangueCellule del sangue

Riferimenti

Benz EJ, Ebert BL. Varianti dell’emoglobina associate all’anemia emolitica, all’alterazione dell’affinità dell’ossigeno e alle metemoglobinemie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Ematologia: Principi di base e pratica. 7° ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:cap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Problemi ematologici e oncologici nel feto e nel neonato. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin Medicina Neonatale-Perinatale. 11 ° ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:cap 79.

Mezzi RT. Approccio alle anemie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicina. 26 ° ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:cap 149.

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È causata da difetti nella proteina dell’emoglobina stessa. Solo un genitore deve trasmettere il gene anormale perché il bambino erediti la malattia. Il MetHb acquisito è più comune delle forme ereditate.May 27, 2020

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Quali sostanze chimiche possono causare la metemoglobinemia?

La metemoglobinemia è comunemente causata dall’esposizione a sostanze mediche, come la benzocaina e il dapsone, che ossidano l’emoglobina a MetHb; i fumi di scarico dei motori a combustione interna; erbicidi e pesticidi; e sostanze chimiche, come il nitrobenzene e l’anilina [5-11].Nov 1, 2013

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Quali sono le tre possibili cause di metemoglobinemia?

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Come si riduce la metemoglobina?

Il blu di metilene è usato per trattare casi gravi di MetHb, e i medici possono prescrivere acido ascorbico per ridurre il livello di metaemoglobina nel sangue. In casi gravi, una persona può richiedere una trasfusione di sangue o una trasfusione di scambio. Anche l’ossigenoterapia sarà fornita, se necessario.Dec 23, 2017

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Perché i nitrati causano la metemoglobinemia?

Il nitrato nell’acqua è quasi completamente assorbito nel sangue. Il nostro corpo converte una parte di quel nitrato in nitrito. Il nitrito reagisce con il sangue per creare la metaemoglobina. Più metemoglobina nel sangue, peggiore è il sangue a trasportare l’ossigeno dove è necessario.

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Quale farmaco converte la metaemoglobina in emoglobina?

L’enzima NADH-dipendente metemoglobina reduttasi (un tipo di diaforasi) è responsabile della conversione della metemoglobina in emoglobina.

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Quali farmaci causano la metemoglobina?

I farmaci che possono causare la metemoglobinemia includono derivati di nitrati (sale di nitrati, nitroglicerina), derivati di nitriti (nitroprussiato, nitrito di amile, ossido nitrico), sulfamidici, dapsone, fenacetina, fenazopiridina, alcuni anestetici locali come prilocaina, anestetici topici come emla crema, benzocaina, …Jun 28, 2017

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Come viene trattata la metemoglobinemia nella G6PD?

Il blu di metilene è la prima linea. Accelera la riduzione enzimatica della metaemoglobina da parte della NADPH-metemoglobina reduttasi e si riduce anche a blu di leucometilene che, a sua volta, riduce la metaemoglobina. È controindicato nei pazienti con deficit di G6PD (può causare emolisi).

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