28 Giugno 2022
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Che tipo di disordine genetico è l’osteogenesi imperfetta?

L’osteogenesi imperfetta (OI) è un gruppo di disturbi genetici che colpiscono principalmente le ossa. Il termine “osteogenesi imperfetta” significa formazione imperfetta delle ossa. Le persone con questa condizione hanno ossa che si rompono (frattura) facilmente, spesso per un trauma lieve o senza una causa apparente. Le fratture multiple sono comuni e, nei casi più gravi, possono verificarsi anche prima della nascita. I casi più lievi possono comportare solo alcune fratture nel corso della vita di una persona.

Ci sono almeno 19 forme riconosciute di osteogenesi imperfetta, designate dal tipo I al tipo XIX. Diversi tipi si distinguono per i loro segni e sintomi, anche se le loro caratteristiche si sovrappongono. Sempre più spesso, le cause genetiche sono utilizzate per definire le forme più rare di osteogenesi imperfetta. Il tipo I (noto anche come osteogenesi imperfetta classica non deformante con sclere blu) è la forma più lieve di osteogenesi imperfetta. Il tipo II (noto anche come osteogenesi imperfetta perinatale) è il più grave. Altri tipi di questa condizione, compresi i tipi III (osteogenesi imperfetta progressivamente deformante) e IV (osteogenesi imperfetta variabile comune con sclere normali), hanno segni e sintomi che cadono da qualche parte tra questi due estremi.

Le forme più lievi di osteogenesi imperfetta, incluso il tipo I, sono caratterizzate da fratture ossee durante l’infanzia e l’adolescenza che spesso derivano da traumi minori, come una caduta mentre si impara a camminare. Le fratture si verificano meno frequentemente in età adulta. Le persone con forme lievi della condizione hanno tipicamente una tinta blu o grigia nella parte dell’occhio che di solito è bianca (la sclera), e circa la metà sviluppa una perdita dell’udito in età adulta. A differenza degli individui colpiti più gravemente, le persone con il tipo I sono di solito di altezza normale o quasi normale.

Altri tipi di osteogenesi imperfetta sono più gravi, causando frequenti fratture ossee che sono presenti alla nascita e derivano da poco o nessun trauma. Ulteriori caratteristiche di questi tipi possono includere sclere blu degli occhi, bassa statura, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), deformità articolari (contratture), perdita dell’udito, problemi respiratori, e un disturbo dello sviluppo dei denti chiamato dentinogenesi imperfetta. La mobilità può essere ridotta negli individui affetti, e alcuni possono usare un deambulatore o una sedia a rotelle. Le forme più gravi di osteogenesi imperfetta, in particolare il tipo II, possono includere una gabbia toracica anormalmente piccola e fragile e polmoni sottosviluppati. I neonati con queste anomalie possono avere problemi di respirazione pericolosi per la vita e possono morire poco dopo la nascita.

Frequenza

L’osteogenesi imperfetta colpisce circa 1 persona su 10.000-20.000 in tutto il mondo. Si stima che 25.000-50.000 persone negli Stati Uniti abbiano questa condizione.

Cause

L’osteogenesi imperfetta può essere causata da mutazioni in uno dei diversi geni. Le mutazioni nel gene COL1A1 e COL1A2 causano circa il 90% di tutti i casi. Questi geni forniscono le istruzioni per produrre le proteine che sono usate per assemblare il collagene di tipo I. Questo tipo di collagene è la proteina più abbondante nelle ossa, nella pelle e in altri tessuti connettivi che forniscono struttura e forza al corpo.

L’osteogenesi imperfetta di tipo I è causata da mutazioni nel gene COL1A1 o, meno comunemente, nel gene COL1A2 gene. Questi cambiamenti genetici riducono la quantità di collagene di tipo I prodotto nel corpo, anche se le molecole prodotte sono normali. Una riduzione del collagene di tipo I fa sì che le ossa siano fragili e si fratturino facilmente. Le mutazioni che causano l’osteogenesi imperfetta di tipo II, III e IV si verificano nel gene COL1A1 o in COL1A2 gene. Queste mutazioni tipicamente alterano la struttura delle molecole di collagene di tipo I, con conseguente collagene di tipo I anormale. Un difetto nella struttura del collagene di tipo I indebolisce i tessuti connettivi, in particolare l’osso, provocando i tratti caratteristici di questi tipi più gravi di osteogenesi imperfetta.

Mutazioni in altri geni causano forme rare di osteogenesi imperfetta. Molti di questi geni forniscono istruzioni per le proteine che aiutano a trasformare il collagene di tipo I nella sua forma matura. Le mutazioni in questi geni interrompono diverse fasi della produzione delle molecole di collagene. Questi cambiamenti indeboliscono i tessuti connettivi, portando a gravi anomalie ossee e problemi di crescita. Altri geni coinvolti nell’osteogenesi imperfetta forniscono istruzioni per produrre proteine che controllano lo sviluppo e la funzione delle cellule che formano le ossa. Le mutazioni in questi geni compromettono il normale sviluppo delle ossa, causandone la fragilità e la facile frattura.

Per saperne di più sui geni associati all’osteogenesi imperfetta

Informazioni aggiuntive da NCBI Gene:

Ereditarietà

Quando è causato da mutazioni nel gene COL1A1 o COL1A2 l’osteogenesi imperfetta ha un modello di eredità autosomica dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente a causare la condizione. Molte persone con osteogenesi imperfetta di tipo I o IV ereditano una mutazione da un genitore che ha il disturbo. La maggior parte dei bambini con forme più gravi di osteogenesi imperfetta (come il tipo II e il tipo III) non hanno una storia della condizione nella loro famiglia. In questi bambini, la condizione è causata da nuove mutazioni (sporadiche) nel gene COL1A1 o COL1A2. Il tipo V è anche ereditato in un modello autosomico dominante.

Meno comunemente, l’osteogenesi imperfetta ha un modello di eredità autosomica recessiva. L’eredità autosomica recessiva significa che due copie del gene in ogni cellula sono alterate. I genitori di un bambino con un disordine autosomico recessivo tipicamente non sono affetti, ma ognuno porta una copia del gene alterato. I tipi dal VI al XVIII seguono questo modello di eredità.

L’osteogenesi imperfetta di tipo XIX è ereditata in un modello X-linked recessivo. Una condizione è considerata X-linked se il gene mutato che causa il disturbo si trova sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali in ogni cellula. Nei maschi, che hanno un solo cromosoma X, una mutazione nell’unica copia del gene in ogni cellula è sufficiente a causare la condizione. Nelle femmine (che hanno due cromosomi X), una mutazione dovrebbe verificarsi in entrambe le copie del gene per causare il disturbo. Poiché è improbabile che le femmine abbiano due copie alterate di questo gene, i maschi sono affetti da disturbi recessivi X-linked molto più frequentemente delle femmine. Una caratteristica dell’eredità X-linked è che i padri non possono passare tratti X-linked ai loro figli.

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Quale mutazione genetica causa l’osteogenesi imperfetta?

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L’osteogenesi imperfetta (OI) è un disturbo osseo ereditario (genetico) presente alla nascita. È anche conosciuta come malattia delle ossa fragili. Un bambino nato con l’OI può avere ossa morbide che si rompono (fratture) facilmente, ossa che non si formano normalmente e altri problemi. Segni e sintomi possono variare da lievi a gravi.

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